テーマ6：筋ジストロフィーをはじめとする難治性筋疾患の病態解明と新規治療法の開発

筋ジストロフィーは全身の筋肉の壊死と再生を起こし，進行性に筋力低下を来す病気の総称です．特に，「ジストロフィン」というタンパク質が欠損することで発症するデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は近年，核酸医薬を用いた新規治療薬が開発され，治療法の開発が目覚ましい領域です．私たち筋疾患188bet体育_188bet备用网址チームは，先天性筋ジストロフィーで最も頻度の高いDMDに加え，成人になって発症する筋ジストロフィーで最も頻度の高い筋強直性ジストロフィー１型（DM1）に関して，病気のメカニズムの解明や新たな治療法の開発に取り組んでいます．

炎症性筋炎は、免疫機能の異常を原因とする自己免疫疾患です。診断の確定のみならず、病態の解明188bet体育_188bet备用网址を行う上で、筋病理組織の評価は必須です。当科では、自ら筋生検を行い、組織標本を作成して、筋病理の診断までを一貫して行っています。当科で研鑽を積めば、筋生検の技術を兼ねそろえた膠原病リウマチ内科もしくは脳神経内科の専門医として活躍することができます。この技術は、速やかな診断と治療導入に生かされています。炎症性筋炎では、再発を繰り返す場合や急速進行性間質性肺疾患を合併する場合など、時に難治性の経過も経験されます。本疾患の診療に長年従事してきた当科では、有効な治療戦略の確立を目指した病態の解明188bet体育_188bet备用网址を継続するとともに、多剤併用免疫抑制療法の迅速な導入による予後の改善に寄与しています。また、全身性血管炎に合併する骨格筋障害の188bet体育_188bet备用网址?診療にも積極的に取り組み、その成果を発信しています。