188bet体育_188bet备用网址トピックス

演題

：　分子細胞遺伝学的解析により得られるゲノム情報

講師名

：　遺伝医学?予防医学講座　講師　涌井　敬子

ヒトゲノム解析188bet体育_188bet备用网址の進展は、医学?医療に大きく貢献している。解析法としては遺伝子の塩基配列決定が主流であるが、ゲノムを理解するためには遺伝子の担体である染色体を解析対象とする細胞遺伝学的視点も必要である。マイクロアレイ法によるゲノムコピー数変化、染色体FISH法による構造異常やモザイク、3D-FISH法?RNA-FISH法によるエピゲノム変化などについて紹介する。

演題

：　次世代シーケンスを活用した疾患関連遺伝子の同定

講師名

：　遺伝子診療部　准教授　古庄　知己

膨大なDNA断片の配列を一挙に解読する次世代シーケンス（NGS）の登場により、続々と疾患関連遺伝子が同定されている。我々は、NGSを活用した国内共同188bet体育_188bet备用网址を通じて、いくつかの疾患関連遺伝子を同定した（Kondo et al., AJMG 158A: 772-8, 2012; Tsurusaki et al., Nat Genet 44: 376-8, 2012; Tsurusaki et al., Clin Genet 83: 135-44, 2013; Narumi et al., AJMG in press）。今回、これらの概要と今後進めていくNGSを軸にした信大病院プロジェクト「包括的臨床遺伝ネットワーク構想：信州から世界へ」について紹介する。