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演題

：　次世代シーケンサーの原理と使い分け

講師名

：　耳鼻咽喉科学教室　助教　西尾　信哉

次世代シークエンサーは、従来のサンガー法によるキャピラリーシーケンサーと比較して、シークエンス反応を超並列に行う事で膨大なデータを産出する手法として現在最も注目されている遺伝子解析技術である。現在、多くの機種が販売されているが、その原理?性能とも様々である。講演では次世代シークエンサーの原理と応用について、またどのように使い分けるかに関して実例を交えて紹介する。

演題

：　次世代シークエンサーによる遺伝子診断の実際

講師名

：　耳鼻咽喉科　講師　茂木　英明

先天性難聴は出生1,000人あたり1～2人に発症し、60～70％は遺伝子が関与している。難聴の遺伝子解析／遺伝子診断の難しさは、「難聴」という同じ症状に対して多数の遺伝子を解析しなければならないことにある。次世代シークエンサーによる解析技術が、大きなブレークスルーを生み出した。次世代シークエンサーのメリットは、大量同時解析であるが、より重要な点として、拡張性と発展性がある。解析対象遺伝子を増やすこと、さらに遺伝子構造解析を加えることで、診断率のさらなる向上が見込まれる。実際の症例を紹介しながら、次世代シークエンサーの臨床応用について考察したい。