新井 慎平 助教石田 文宏 教授―22―信州大学医学部保健学科卒業。同大学院博士課程修了（医学博士）。同大学医学部附属病院臨床検査部で勤務し、2020年より現職。信州大学医学部医学科卒業。同大学院博士課程修了。信州大学医学部准教授?血液内科科長を経て、2012年から現職。骨髄不全やリンパ系腫瘍の病態解析と新規治療法開発について188bet体育_188bet备用网址している。 生命を脅かす出血に対して、ヒトの体には止血反応と呼ばれる生体防御機構が備わっています。私は、その反応の中心的な役割を担っている「フィブリノゲン（Fbg）」に関心を抱き188bet体育_188bet备用网址しています。当188bet体育_188bet备用网址室では、全国の施設からFbgの先天性異常が疑われる症例の解析を引き受け、Fbg遺伝子の変異同定や予想される合併症への助言等を行っています。さらに、見つかった遺伝子変異を培養細胞に導入することで組換えタンパク質（変異Fbg）を発現させ、変異Fbgの機能を詳細に解析しています。Fbgの病態生理の解明に挑戦し、それらの188bet体育_188bet备用网址成果を臨床検査への応用や疾患の治療?予防開発に還元することを目指しています。 血液中にはさまざまな血液細胞が流れていますが、時にはそのバランスが破綻します。赤血球が足りなくなったり（=貧血）白血球が腫瘍（=白血病）になったりするのはその一例です。血液検査学および血液病学は血液細胞の異常や凝固システムの問題を検査からとらえ、その病態を把握し、背景にある疾患の診断および治療を通して、ヒトの健康の維持に貢献します。 当188bet体育_188bet备用网址室では白血球のひとつである大型顆粒リンパ球（large granular lym-phocyte; LGL）の白血病および貧血の一種である赤芽球癆を中心に、細胞の特性、遺伝子変異、臨床的特徴や免疫異常といった多方面から解析しています。血液細胞の腫瘍と非腫瘍の違いの本質を見極めることをめざしています。血漿中のFbg（可溶性）はトロンビンと反応することでフィブリン（不溶性）へと変化する（左図：血漿におけるフィブリン析出、右図：フィブリンの電子顕微鏡像）。トロンビンによるフィブリン重合反応の解析。この変異Fbgでは、重合反応の開始の遅れとフィブリン密度の低下といった異常が確認できる。血液1滴から、血液塗抹標本を作成する。血液細胞の異常を知る第一歩LGL白血病細胞に関するフローサイトメトリーによる解析（左）と次世代シークエンサーによる遺伝子解析（右）の一例変異Fbgが小胞体に蓄積するFbg蓄積病モデルの樹立。特徴的な封入体が認められ、このモデル細胞を用いて病態解明や治療薬の探索に取り組んでいる。光学顕微鏡でみた大型顆粒リンパ球（LGL）（総合倍率 1,000倍）188bet体育_188bet备用网址から広がる未来当188bet体育_188bet备用网址室では、遺伝子工学、細胞培養、タンパク機能解析等、様々な分子生物学的手法を用いて、Fbg機能の全貌解明に取り組んでいます。これまでに報告されていない遺伝子変異と遭遇したときには、Fbgの未知の機能を発見できるチャンスです。そして、その機能を評価するための新しい臨床検査法の開発にもつながる可能性があります。卒業後の未来像学部教育で身に付ける知識、技術、そして柔軟な応用力は、病院?企業?188bet体育_188bet备用网址機関など様々な方面で活かすことができます。大学院への進学は188bet体育_188bet备用网址スキルの向上に加え、疑問点を自分で見出し解決する力も養うことができ、医療人としてより成長することができます。188bet体育_188bet备用网址から広がる未来 医学が進歩すると、新たな未知の領域が展開します。近年の遺伝子解析法の進歩により、腫瘍の遺伝子異常に関する詳細が明らかになり、全貌がわかるのも間近です。一方、非腫瘍性の細胞にも遺伝子異常があることが判明してきています。従来、腫瘍の特徴と考えられてきた遺伝子異常が、非腫瘍の細胞にも存在する事実は何を意味するのか？ 腫瘍と非腫瘍の違いは何か？ 腫瘍と遺伝子について、パラダイムシフトがおこりつつあります。卒業後の未来像 血液の異常にかかわる臨床検査技師や医師にとっては、AIの進歩にもかかわらず、顕微鏡でみる血液細胞の理解が必須です。そして、その背景や現象を188bet体育_188bet备用网址し成果を世界に発信することは、未来の医療と患者さんへの還元につながります。生体情報検査学病因?病態検査学夢ナビにてミニ講義公開中！詳細は冊子巻末をご覧ください検査技術科学専攻先天性フィブリノゲン異常症の解析と検査技術科学専攻腫瘍と非腫瘍の接点；その違いはどこにフィブリノゲン病態生理の解明への取り組みあるのか? ―血液細胞から探る―
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