成功！遺伝学的検査（クリニカル?シークエンス）とは、遺伝性?先天性疾患の原因となっている遺伝子の変化をみつける検査などを指します。本講座は、遺伝学的検査に特化した日本唯一の講座として、株式会社ビー?エム?エル、サーモフィッシャーサイエンティフィック ライフテクノロジーズジャパン株式会社の支援により設立されました。本講座のミッションは、世界最高水準かつ持続可能な遺伝学的検査体制を作り、検査会社で活用できるようにすることを通じて、日本全国の遺伝性?先天性疾患のある人たちの診療に貢献することです。そのために、遺伝学的検査を担う人材の育成と解析基盤構築に取り組んでいます。主な188bet体育_188bet备用网址テーマ188bet体育_188bet备用网址から広がる未来卒業後の未来像支援部門長柴祐司病気のメカニズムや治療法の188bet体育_188bet备用网址には、多面的なアプローチが必要です。私達の体は多種類の細胞によって構成され、さらに複数の臓器や組織が協調することで、生命活動の絶妙なバランスが成り立っています。このことから、病気を正しく理解するためには「生きた体での検証」即ち動物実験が欠かせません。一方で、動物実験は社会的にも科学的にも適正に行う必要があります。当支援部門では、本学188bet体育_188bet备用网址者が倫理や法および科学的に適正な動物実験を行えるように、188bet体育_188bet备用网址支援を行っています。また、第一線の188bet体育_188bet备用网址成果をフィードバックできるよう、専任教員や技術専門職員による188bet体育_188bet备用网址も積極的に行っています。主な業務主な188bet体育_188bet备用网址テーマ188bet体育_188bet备用网址から広がる未来?信州大学医学部附属病院遺伝子医療188bet体育_188bet备用网址センターにおける遺伝学的検査の臨床的妥当性に関する188bet体育_188bet备用网址?次世代シークエンスによる遺伝学的検査の精度指標の開発?ゲノム難解領域におけるシンプルかつ高精細な遺伝子解析技術の開発?世界最高水準の純国産遺伝学的検査を作ります。?遺伝性?先天性疾患のある人たちが生き生きと暮らせる社会を作ります。日本最高レベルの臨床遺伝専門医（遺伝学的検査を活用して遺伝性?先天性疾患のある患者さんの診療をする医師）になれます。?関連法規制や本学規程等に沿った適切な動物実験の実施?関連する委員会への協力および動物実験支援の適正な運用?飼育環境の維持や安全管理に注意を要する動物実験に対する支援?胚操作やゲノム編集動物作出などの発生工学技術による188bet体育_188bet备用网址支援?実験動物から検出される微生物の病原性および生体への影響解析(山中)?希少疾病の疾患モデル動物開発と病態メカニズムの解明および治療法探索(吉沢)?飼育環境が実験動物に与える影響の解明(嶋田?吉沢?山中)医療が発達した現代においても、治療法のない病気が数多く残されています。疾患モデル動物を用いた188bet体育_188bet备用网址は、そうした病気のメカニズムを解き明かし、将来的な治療法開発に貢献します。REPORTATGCACCCAATCGCACTTTAT世界最高水準かつ持続可能な遺伝学的検査体制を構築！遺伝学的検査の精度指標の開発にエーラス?ダンロス症候群（類古典型）に対する画期的な検査法の開発に成功！当施設の外観：5階建ての動物実験施設でマウス約10,000匹?ラット約200匹等の実験動物が適切な環境下で飼育されている睡眠中のマウス:動物に快適な環境は実験精度向上にも大切マウスの体外受精:ゲノム編集動物の作出にも対応しているクリニカル?シークエンス学講座教授古庄知己，特任教授小原收基盤188bet体育_188bet备用网址支援センター基盤188bet体育_188bet备用网址支援センター動物実験支援部門動物実験支援部門信州大学医学部医学科発行年月：２０２４年７月発行：信州大学医学部39XTandemduplication30 kbTNXBTNXB?アレル間相同組換え30 kb?失?本における遺伝学的検査（クリニカル?シークエンス）の普及をめざして適正な動物実験を通じて社会に貢献する
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