教室の概要

臨床遺伝学を専門とする医師、遺伝医学を専門とする188bet体育_188bet备用网址者、認定遺伝カウンセラーからなる188bet体育_188bet备用网址室です。受診者数?疾患の多彩さともに日本最高の遺伝医療を展開している附属病院遺伝子医療188bet体育_188bet备用网址センターと連携し、遺伝性?先天性疾患に関する臨床的?基礎的188bet体育_188bet备用网址を推進しています。次世代シークエンス、マイクロアレイ、FISHなど遺伝学的解析を駆使し、遺伝性結合組織疾患、知的障がいを伴う症候群などの病態?自然歴解明に取り組んでいます。
特に、エーラス?ダンロス症候群においては、世界屈指の拠点施設であり、なかでも筋拘縮型エーラス?ダンロス症候群においては、国内外施設とともに臨床188bet体育_188bet备用网址および病態解析?根治療法開発188bet体育_188bet备用网址を展開し、世界をリードしています。また、重篤な疾患としてこれまで光があたることが少なかった13トリソミー、18トリソミーにおいても、自然歴?健康管理指針の構築に役立つエビデンスを次々に発信しています。
さらに、認定遺伝カウンセラーを中心に、遺伝性?先天性疾患を持つ人たち?家族の心理社会的188bet体育_188bet备用网址などの遺伝カウンセリング188bet体育_188bet备用网址も行っています。