188bet体育_188bet备用网址の名称

ポルフィリン症の全国疫学調査（二次調査）

整理番号

188bet体育_188bet备用网址機関の名称

国立大学法人　富山大学

188bet体育_188bet备用网址責任者

(所属?氏名)

富山大学学術188bet体育_188bet备用网址部医学系皮膚科学　教授　清水　忠道

188bet体育_188bet备用网址の概要

【188bet体育_188bet备用网址対象者】

ポルフィリン症にて188bet体育_188bet备用网址代表機関もしくは共同188bet体育_188bet备用网址機関を通院中で2022年以降に受診歴のある患者様。

【188bet体育_188bet备用网址の目的?意義】

ポルフィリン症はヘム代謝系に関わる８つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患です。光線過敏など皮膚の症状を主に生じるものを皮膚型ポルフィリン症、腹痛、運動麻痺など急性の症状を合併するものを急性型ポルフィリン症と大別されます。2009年1年間に全国医療機関を受診した推計患者数は、皮膚ポルフィリン症の合計は172.5人、急性ポルフィリン症の合計は35.5人であり、ポルフィリン症全体の推計患者数が208.0人でした。本邦における遺伝性ポルフィリン症の実態はまだ解明されておらず、2019年に厚生労働省厚生労働科学188bet体育_188bet备用网址費補助金（難治性疾患克服188bet体育_188bet备用网址事業）遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断?治療法の開発に関する188bet体育_188bet备用网址班の事業の一環としてポルフィリン症の全国疫学調査（一次調査）が施行されました。各ポルフィリン症患者における診断の根拠となる症候の有無、重症度、治療内容などの診療実態の把握はいまだ十分ではなく、治療発展には不可欠なデータです。今回、二次調査としてポルフィリン症患者のこれらのデータを収集し、今後の診断?治療の発展に寄与したいと考えています。

【188bet体育_188bet备用网址の方法】

?188bet体育_188bet备用网址代表機関にて全施設分の調査票を準備します。ポルフィリン症にて188bet体育_188bet备用网址代表機関もしくは共同188bet体育_188bet备用网址機関を通院中で2022年以降に受診歴のある患者を対象に診療記録等をもとに、ポルフィリン症の病型に応じて調査票を担当医師が記入します。当大学にて全施設分の調査票を回収し、データを電子化、集計します。

?調査票にて取得する情報：記載時年齢、性別、家族歴、家系内の血族結婚、発症年齢、診断時年齢、臨床所見、発作時の検査所見、遺伝学的検査、鑑別診断、重症度分類に関する事項、急性症状?皮膚症状?合併症の有無とその出現年齢、検査データの推移、治療に関する事項、紫外線防御に関する事項、ポルフィリン症のために通院している科、人工呼吸器に関する事項です。

【188bet体育_188bet备用网址期間】

実施許可日　～　2026年3月31日

【188bet体育_188bet备用网址結果の公表の方法】

利用する情報から名前、名前、住所などの参加書を同定できる個人情報は削除します。また、188bet体育_188bet备用网址結果は学会や学術雑誌、シンポジウムなど様々なメディアで公表される可能性がありますが、参加者を特定できる個人情報は利用しません。

188bet体育_188bet备用网址に用いる試料?情報の項目と利用方法（他機関への提供の有無）

診療記録（カルテ）、検査データ

これらの情報は188bet体育_188bet备用网址代表機関に集約され、解析されます。

【188bet体育_188bet备用网址の方法】に記載。

188bet体育_188bet备用网址に用いる試料?情報を利用する機関及び施設責任者氏名

188bet体育_188bet备用网址代表者

富山大学学術188bet体育_188bet备用网址部医学系皮膚科学　教授　清水　忠道

北海道大学　大学院医学188bet体育_188bet备用网址院皮膚科学教室　氏家　英之

弘前大学　大学院医学188bet体育_188bet备用网址科皮膚科 教授　赤坂 英二郎

八戸市立市民病院　内分泌?糖尿病内科　糖尿病代謝内科　工藤　貴徳

東北大学病院　皮膚科　准教授　藤村　卓

国立大学法人山形大学　大学院医学188bet体育_188bet备用网址科　内科学第三講座　准教授　諏佐　真治

独立行政法人山形県酒田市病院機構日本海総合病院　内科（内分泌?代謝）　木村　守

山形市立病院済生館　呼吸器内科　岩渕　勝好

東京都済生会中央病院　総合診療内科?脳神経内科　部長　足立　智英

芝浦スリーワンクリニック　内科?ポルフィリン症専門外来　足立　智英

日本大学病院　皮膚科　科長職務代行　松浦　大輔

国際医療福祉大学成田病院　皮膚科　菅谷　誠　

JCHOさいたま北部医療センター　皮膚科　医長　山田　朋子

山梨大学医学部附属病院　皮膚科　川村　龍吉

国立大学法人浜松医科大学　皮膚科学講座　伊藤　泰介

新潟大学医歯学総合病院　皮膚科　助教　林 良太

新潟大学医歯学総合病院　ゲノム医療部遺伝医療センター?小児科　入月 浩美

信州大学　皮膚科　奧山　隆平

金沢大学　皮膚科　松下　貴史

金沢医科大学　皮膚科　教授　清水　晶

石川県立中央病院　皮膚科　診療部長　越後　岳士

医療法人社団愛康会　ソフィアひふ科クリニック　院長　川原　繁

福井県立病院　皮膚科　医長　岡本芳伸

名古屋市立大学　加齢?環境皮膚科学　教授　森田　明理

藤田医科大学岡崎医療センター　小児科　講師　河村　吉紀

日本赤十字社愛知医療センター名古屋第一病院　内分泌内科　尾﨑　信暁

京都大学医学部附属病院　皮膚科　樺島　健治

大阪医科薬科大学　皮膚科　教授　森脇　真一

近畿大学　皮膚科　教授　大塚　篤司

大阪府済生会吹田病院　消化器内科　島　俊英

和歌山県立医科大学附属病院　皮膚科　大学院　田中　美奈子

神戸大学　大学院医学188bet体育_188bet备用网址科　教授　久保　亮治

島根県済生会江津総合病院　消化器科　名誉院長　堀江　裕

山口大学大学院医学系188bet体育_188bet备用网址科　皮膚科学講座　教授　下村　裕

香川大学医学部附属病院　総合内科　野中　和香子

徳島大学病院　消化器内科　診療支援医師　谷口　達哉

九州大学大学院医学188bet体育_188bet备用网址院　皮膚科学分野　中原　剛士

産業医科大学　医学部　第１内科学講座　鳥本　桂一

さくら病院　内科　早田　哲郎

佐賀大学医学部附属病院　皮膚科　教授　杉田　和成

長崎大学大学院医歯薬学総合188bet体育_188bet备用网址科　総合診療学分野　教授　前田　隆浩

大分大学医学部　皮膚科学講座　教授　波多野　豊

鹿児島大学病院　消化器内科　講師　馬渡　誠一

188bet体育_188bet备用网址資料の開示

188bet体育_188bet备用网址対象者、親族等関係者のご希望により、他の188bet体育_188bet备用网址対象者等の個人情報及び知的財産の保護等に支障がない範囲内で188bet体育_188bet备用网址計画書等の188bet体育_188bet备用网址に関する資料を開示いたします。

試料?情報の管理責任者（188bet体育_188bet备用网址主機関における188bet体育_188bet备用网址責任者氏名）

188bet体育_188bet备用网址代表者

富山大学学術188bet体育_188bet备用网址部医学系皮膚科学　教授　清水　忠道

188bet体育_188bet备用网址対象者、親族等関係者からの相談等への対応窓口

188bet体育_188bet备用网址対象者からの除外（試料?情報の利用または他機関への提供の停止を含む）を希望する場合の申し出、188bet体育_188bet备用网址資料の開示希望及び個人情報の取り扱いに関する相談等について下記の窓口で対応いたします。

電話　 076-434-7305

FAX　076-434-5028

E-mail　 dermatol@med.u-toyama.ac.jp

担当者所属?氏名　富山大学学術188bet体育_188bet备用网址部医学系皮膚科学　講師　三澤　恵