過去に海外で行われた、新生児を対象とした先天性難聴の疫学調査によると、その割合は1,000人に1.0～6.4人と報告されていました。しかし、国内における同様の調査は過去に実施されておらず、また近年発展の目覚ましい遺伝子解析技術が反映された調査も実施されてきませんでした。
　信州大学医学部附属病院は、長野県で先天性難聴の診断を行ってきた唯一の機関であり、データを収集しやすいことに加え、診断の基準が一定であるという大きなアドバンテージがありました。加えて、長年遺伝子診断に力を入れてきたことから同分野に関するデータが蓄積されており、今回の188bet体育_188bet备用网址が実施されました。

　188bet体育_188bet备用网址対象は2010年～2019年に長野県で出生した新生児のうち、新生児スクリーニングを受けた15万3,913人です。この数字は、これまで行われてきた海外の調査を含めても最も大きい母数となるものです。調査の結果、出生児1,000人あたり、両側性難聴と診断されたのは0.84人、一側性難聴と診断されたのが0.77人で、合計で1.62人という結果になりました。またその原因についても調査したところ、両側性難聴において半数以上の原因を占めるのが遺伝性難聴であり、一側性難聴において半数近い原因を占めるのが蝸牛性神経形成不全（※２）であることが明らかとなりました。

　非常に大規模な疫学調査であることに加え、遺伝学的検査や先天性サイトメガロウイルス感染症（※３）を含めた包括的な原因調査を行った報告は国内外を問わず初めてであるため、世界的に見ても有益な報告になると考えられます。
　また本188bet体育_188bet备用网址の成果は、患者家族にとっても有用な情報資源となることが期待されます。先天性難聴との診断がくだってから後、原因追究のためにはどのような検査が有用であり、今後どのような治療方針をとるかについて考える助けとなるためです。正確な原因診断をくだすことは、早期治療や患者家族の安心にもつながります。